- پزشک با آزمایش خون سطح هورمونها را بررسی میکند (مانند تستسترون، استروژن، پرولاکتین، LH، FSH).
2. اختلال در نعوظ (ED)
- ممکن است به دلیل کاهش سطح تستسترون یا بیماریهای متابولیک مانند دیابت یا تیروئید کمکار/پرکار باشد.
- بررسی آزمایشگاهی و درمان دارویی میتواند کمککننده باشد.
3. ناباروری (در مردان یا زنان)
- بسیاری از موارد ناباروری ناشی از اختلالات هورمونی هستند.
- متخصص غدد میتواند با بررسی عملکرد هیپوفیز، تیروئید و غدد جنسی و انجام آزمایشات تخصصی، علت را پیدا کند و درمان کند.
4. اختلالات قاعدگی در زنان
- مثل قطع قاعدگی، قاعدگی نامنظم، یا علائم پیشیائسگی زودرس.
- معمولاً با اختلال در محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-تخمدان مرتبط است.
5. پرولاکتین بالا
- افزایش هورمون پرولاکتین میتواند باعث کاهش میل جنسی، اختلال نعوظ، ناباروری و ترشح شیر غیرطبیعی شود.
6. تیروئید پرکار یا کمکار
- هورمونهای تیروئید تأثیر زیادی بر میل جنسی، خلقوخو و عملکرد جنسی دارند.
چگونه فوق تخصص غدد اقدام میکند؟
- 1. بررسی شرح حال دقیق و علائم بیمار
- 2. تجویز آزمایش خون برای اندازهگیری هورمونهای مرتبط
- 3. تشخیص دقیق بر اساس نتایج آزمایشها
- 4. درمان دارویی یا هورموندرمانی در صورت لزوم
- 5. ارجاع به سایر متخصصین در صورت نیاز (مثل روانپزشک، اورولوژیست یا متخصص زنان)
تعریف هیپوگنادیسم ثانویه
هیپوگنادیسم یعنی کاهش عملکرد غدد جنسی (بیضهها در مردان، تخمدانها در زنان) در تولید هورمونهای جنسی (مانند تستسترون یا استروژن) یا سلولهای جنسی (اسپرم یا تخمک).
در نوع ثانویه، مشکل اصلی در غدد جنسی نیست، بلکه در مغز — بهویژه هیپوفیز یا هیپوتالاموس است. این ساختارها سیگنالهای لازم برای تحریک غدد جنسی را نمیفرستند.
تفاوت با هیپوگنادیسم اولیه
نوع |
محل اختلال |
سطح LH و FSH |
سطح تستسترون/استروژن |
اولیه (بیضوی/تخمدانی) |
خود بیضه/تخمدان |
بالا |
پایین |
ثانویه (مرکزی) |
هیپوفیز/هیپوتالاموس |
پایین یا نرمال پایین |
پایین |
علائم هیپوگنادیسم ثانویه
در مردان
- کاهش میل جنسی (libido)
- اختلال نعوظ
- ناباروری (کاهش اسپرم)
- کاهش توده عضلانی و انرژی
- افسردگی، خستگی
- نازک شدن موهای بدن
- کوچکی بیضهها (در برخی موارد)
در زنان
- قطع یا نامنظم شدن قاعدگی
- ناباروری
- خشکی واژن
- کاهش میل جنسی
- پوکی استخوان زودرس
چگونه تشخیص داده میشود؟
فوق تخصص غدد با گرفتن شرح حال و درخواست آزمایشهایی مانند :
- تستسترون (در مردان) یا استروژن (در زنان)
- LH و FSH
- پرولاکتین
- MRI مغز در صورت شک به تومور هیپوفیز (مثل پرولاکتینوما)
علل هیپوگنادیسم ثانویه
- تومورهای هیپوفیز (مثل پرولاکتینوما)
- ضربه به سر
- داروهایی مثل استروئیدها یا مخدرها
- چاقی شدید
- اختلالات ژنتیکی (مثلاً سندرم کالمن)
- ورزش سنگین یا استرس شدید
- بیماریهای مزمن (مانند هموکروماتوز)
نقش فوق تخصص غدد
- علت اختلال را بررسی میکند.
- آزمایشهای تخصصی و تصویربرداری تجویز میکند.
- بر اساس علت، هورموندرمانی جایگزین یا درمان علت زمینهای را آغاز میکند.
- در صورت نیاز بیمار را به نورولوژیست، اورولوژیست، یا روانپزشک ارجاع میدهد.
تعریف سندرم راکیتانسکی (MRKH)
MRKH نوعی اختلال رشد مجرای مولر (Müllerian agenesis) است که در حدود سن بلوغ (۱۲–۱۶ سالگی) با علامت عدم شروع قاعدگی (آمنوره اولیه) تشخیص داده میشود.
سندرم راکیتانسکی (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome – MRKH) یک اختلال مادرزادی در دختران است که در آن رحم و بخش فوقانی واژن وجود ندارد یا رشد نیافته است، اما تخمدانها طبیعی و فعال هستند. این سندرم از نظر پزشکی بیشتر در حیطه متخصص زنان و نازایی قرار دارد، ولی در مواردی میتواند با همکاری متخصص غدد بزرگسالان نیز بررسی شود — بهویژه از جهت بررسی هورمونهای جنسی و بلوغ.
آیا در حوزه غدد بزرگسالان قرار میگیرد؟
بهطور مستقیم خیر، ولی بهصورت مکمل بله.
- فوق تخصص غدد برای بررسی عملکرد هورمونی تخمدانها و تفاوت با دیگر علل آمنوره اولیه وارد عمل میشود.
- بررسی اینکه آیا تولید استروژن، LH، FSH، پرولاکتین و آندروژنها طبیعی هستند یا نه.
- تفکیک MRKH از سایر علل آمنوره (مثل سندرم ترنر، هیپوگنادیسم هیپوگنوتروپیک، سندرم آشرمن و ...) از وظایف اولیه متخصص غدد است.
تعریف سندرم کلاینفلتر
یک اختلال کروموزومی در مردان که باعث میشود بیضهها بهدرستی رشد نکنند و سطح تستسترون پایین بماند. این اختلال معمولاً باعث ناباروری و صفات جنسی غیرکامل مردانه میشود.
سندرم کلاینفلتر (Klinefelter syndrome) یک اختلال ژنتیکی شایع در مردان است که در آن فرد بهجای داشتن یک کروموزوم X و یک Y، دارای یک کروموزوم X اضافه است (یعنی 47,XXY بهجای 46,XY). این وضعیت بهطور مستقیم مربوط به عملکرد جنسی، باروری و هورمونهای مردانه است و کاملاً در حیطه تخصصی متخصص غدد بزرگسالان قرار میگیرد.
علت
- داشتن یک یا چند کروموزوم X اضافی
- شایعترین حالت : 47,XXY
- در برخی موارد نادرتر : 48,XXXY یا موزائیسم (برخی سلولها XXY، برخی طبیعی)
علائم
در دوران بلوغ و بزرگسالی :
- کاهش یا عدم رشد عضلات و موهای بدن
- بیضههای کوچک (آترُفیک)
- ناباروری (آزواسپرمی – بدون اسپرم)
- کاهش میل جنسی
- اختلال در نعوظ
- ژنیکوماستی (بزرگ شدن سینهها در مردان)
- قد بلند ولی با تنه نسبتاً کوتاه و اندامهای کشیده
- خلق افسرده یا مشکلات یادگیری (در برخی موارد)
بررسیها
فوق تخصص غدد برای تشخیص و درمان سندرم کلاینفلتر موارد زیر را بررسی میکند :
- آزمایش خون برای هورمونها :
- تستسترون
- LH و FSH ↑ (به دلیل پاسخ جبرانی مغز)
- استرادیول ↑ (در برخی موارد)
- آزمایش کاریوتایپ (تعیین کروموزومها) برای تأیید تشخیص
- بررسی اسپرم در مایع منی (اغلب آزواسپرمی)
نقش فوق تخصص غدد
فوق تخصص غدد نقش اصلی را در :
- تشخیص اختلال هورمونی و کروموزومی
- شروع هورموندرمانی با تستسترون برای بهبود :
- میل جنسی
- خلق و خو
- رشد عضلانی
- سلامت استخوانها
- ارزیابی باروری و ارجاع به مراکز ناباروری
- در برخی موارد نادر، اسپرم با روشهای پیشرفته از بیضه استخراج میشود (TESE)
- مانیتورینگ خطرات مانند :
- پوکی استخوان
- افزایش ریسک سرطان سینه
- اختلالات متابولیک (دیابت، چاقی)
تعریف سندرم ترنر
اختلالی در دختران که در آن یکی از دو کروموزوم X بهطور کامل یا جزئی وجود ندارد. این باعث اختلال در رشد تخمدانها و بروز مشکلات جنسی، هورمونی و باروری میشود.
سندرم ترنر (Turner Syndrome) یک اختلال ژنتیکی در دختران و زنان است که بهدلیل فقدان کامل یا جزئی یکی از کروموزومهای X (45,X یا اشکال موزائیک) به وجود میآید. این سندرم کاملاً در حیطه تخصصی متخصص غدد، بهویژه غدد بزرگسالان و نوجوانان، قرار میگیرد و یکی از دلایل اصلی اختلالات جنسی، ناباروری، و اختلالات هورمونی در زنان محسوب میشود.
علت
- شایعترین حالت: کاریوتایپ 45,X
- اشکال دیگر : موزائیک (مثلاً 45,X/46,XX)، حذف بخشی از X، یا کروموزوم X حلقوی
علائم سندرم ترنر
در دوران کودکی :
- قد کوتاه
- گردن پهن (webbed neck)
- تورم دست و پاها در نوزادی
- تأخیر در رشد
در نوجوانی :
- عدم شروع قاعدگی (آمنوره اولیه)
- عدم رشد پستان
- ناتوانی در باروری (تخمدانها عملکرد ندارند یا زود تحلیل میروند)
در بزرگسالی
- ناباروری دائمی
- کاهش یا فقدان استروژن
- پوکی استخوان
- کاهش میل جنسی
- افزایش خطر بیماریهای قلبی و تیروئید
بررسیهای تخصصی
فوق تخصص غدد برای تشخیص و درمان از موارد زیر استفاده میکند :
- کاریوتایپ ژنتیکی → برای تأیید فقدان یا اختلال در کروموزوم X
- آزمایشهای هورمونی :
- FSH و LH ↑ (بالا) → بهدلیل فقدان بازخورد منفی از تخمدان
- استروژن ↓ (پایین)
- بررسی عملکرد تیروئید، قند، چربی، و تراکم استخوان
- سونوگرافی لگن → بررسی رحم و تخمدانها
نقش فوق تخصص غدد بزرگسالان
- تشخیص اختلال هورمونی
- آغاز درمان جایگزینی با استروژن و پروژسترون برای :
- رشد صفات جنسی ثانویه
- تنظیم قاعدگی (مصنوعی)
- پیشگیری از پوکی استخوان و بیماریهای قلبی
- پیگیری رشد قد با هورمون رشد (در کودکی و نوجوانی)
- بررسی و کنترل ریسکهای همراه :
- فشار خون بالا
- مشکلات قلبی مادرزادی
- کمکاری تیروئید
- دیابت
- مشاوره ناباروری (در بزرگسالی؛ در برخی موارد با تخمک اهدایی و رحم جایگزین امکان باروری وجود دارد)