آکرومگالی یک بیماری نادر غدد درون ریز است که در اثر تولید بیش از حد هورمون رشد یا GH ایجاد می شود. افزایش هورمون رشد باعث افزایش تولید هورمون دیگری به نام IGF-1 می شود و IGF-1 نقش مهمی در ایجاد بسیاری از تغییرات جسمی و متابولیک آکرومگالی دارد.
آکرومگالی معمولاً به تدریج ایجاد می شود و ممکن است تغییرات آن در طی چند سال به آرامی پیشرفت کند. به همین دلیل بعضی افراد برای مدت طولانی متوجه بیماری خود نمی شوند. بزرگ شدن تدریجی دست ها و پاها، تغییر اندازه انگشتر یا کفش، تغییر شکل صورت، برجسته شدن فک، افزایش فاصله بین دندان ها، تعریق زیاد، سردرد و درد مفاصل از علائم شناخته شده آکرومگالی هستند.
بیشتر موارد آکرومگالی به دلیل وجود یک تومور خوش خیم در غده هیپوفیز ایجاد می شوند. تشخیص بیماری با بررسی هورمونی، به ویژه اندازه گیری IGF-1 و در صورت نیاز تست تحمل گلوکز و بررسی سرکوب هورمون رشد انجام می شود. پس از تایید تشخیص، MRI هیپوفیز برای بررسی اندازه و محل تومور انجام می شود.
آکرومگالی قابل درمان و کنترل است و درمان مناسب می تواند از بسیاری از عوارض بیماری جلوگیری کند. درمان ممکن است شامل جراحی تومور هیپوفیز، دارو و در بعضی بیماران رادیوتراپی باشد.
آکرومگالی بیماری است که در اثر ترشح بیش از حد و طولانی مدت هورمون رشد ایجاد می شود. هورمون رشد در حالت طبیعی توسط غده هیپوفیز ترشح می شود و در رشد و متابولیسم بدن نقش دارد.
وقتی مقدار هورمون رشد بیش از حد طبیعی باشد، تولید IGF-1 نیز افزایش پیدا می کند. افزایش طولانی مدت GH و IGF-1 باعث رشد غیر طبیعی استخوان ها و بافت های نرم و ایجاد تغییرات تدریجی در ظاهر و عملکرد بعضی اندام های بدن می شود.
از آنجا که صفحات رشد استخوانی در بزرگسالان بسته شده اند، افزایش هورمون رشد در این افراد معمولاً باعث بلندتر شدن قد نمی شود، بلکه بیشتر موجب ضخیم شدن استخوان ها و بزرگ شدن دست ها، پاها، فک و بعضی بافت های نرم می شود.
برای درک آکرومگالی بهتر است ابتدا ارتباط بین سه عامل مهم را بشناسیم:
هورمون رشد عمدتاً از بخش جلویی غده هیپوفیز ترشح می شود. GH پس از ورود به خون، کبد و بعضی بافت های بدن را تحریک می کند تا IGF-1 تولید کنند.
بخش مهمی از اثرات رشد دهنده GH از طریق IGF-1 ایجاد می شود. بنابراین در آکرومگالی معمولاً هم سطح GH و هم سطح IGF-1 تحت تاثیر قرار می گیرد.
علائم آکرومگالی معمولاً به تدریج ایجاد می شوند و ممکن است فرد در ابتدا متوجه آنها نشود. یکی از مهم ترین سرنخ ها، تغییر تدریجی اندازه دست ها، پاها و اجزای صورت است.
مهم ترین علائم و نشانه های آکرومگالی عبارتند از:
شدت و تعداد علائم در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است همه علائم در یک فرد دیده نشود.
یکی از نشانه های مهم آکرومگالی، افزایش تدریجی اندازه دست ها و پاها است.
بعضی افراد متوجه می شوند انگشترهایی که قبلاً اندازه آنها بوده دیگر به انگشتشان نمی خورد یا اندازه کفش آنها در طول چند سال افزایش پیدا کرده است.
البته بزرگ بودن دست یا پا به تنهایی به معنی ابتلا به آکرومگالی نیست. اما اگر این تغییرات به صورت تدریجی و همراه با تغییرات چهره، تعریق زیاد، سردرد، درد مفاصل یا سایر علائم ایجاد شده باشند، بررسی پزشکی می تواند ضروری باشد.
افزایش طولانی مدت GH و IGF-1 می تواند باعث تغییر تدریجی ساختار استخوان ها و بافت های نرم صورت شود.
ممکن است بینی بزرگ تر شود، استخوان ابرو برجسته تر شود، فک پایین جلوتر بیاید و فاصله بین دندان ها افزایش پیدا کند. لب ها و زبان نیز ممکن است بزرگ تر شوند.
این تغییرات معمولاً ناگهانی نیستند و ممکن است فرد خود متوجه آنها نشود. مقایسه عکس های قدیمی فرد با عکس های جدید گاهی می تواند تغییرات تدریجی چهره را بهتر نشان دهد.
بله. تغییرات استخوان فک و بافت های اطراف دهان می تواند باعث افزایش فاصله بین دندان ها و تغییر وضعیت قرارگیری آنها شود.
تغییرات دهان و فک به تنهایی تشخیص آکرومگالی را ثابت نمی کنند، اما در کنار سایر علائم می توانند یکی از سرنخ های بیماری باشند.
در بیش از 90 درصد موارد، آکرومگالی در اثر یک آدنوم هیپوفیز ترشح کننده هورمون رشد ایجاد می شود.
آدنوم هیپوفیز معمولاً یک تومور خوش خیم است و به معنی سرطان نیست. این تومور با ترشح بیش از حد GH باعث افزایش IGF-1 و ایجاد علائم آکرومگالی می شود.
در موارد بسیار نادر، افزایش GH می تواند به علت تومورهایی در خارج از هیپوفیز یا تولید بیش از حد هورمون آزاد کننده هورمون رشد یا GHRH ایجاد شود.
در بیشتر موارد خیر. تومورهای هیپوفیز ایجاد کننده آکرومگالی معمولاً آدنوم های خوش خیم هستند.
با وجود خوش خیم بودن، این تومورها می توانند به دلیل ترشح بیش از حد هورمون یا در صورت بزرگ شدن، به بافت های اطراف فشار وارد کنند و مشکلاتی مانند سردرد یا اختلالات بینایی ایجاد کنند.
هر دو بیماری در اثر افزایش هورمون رشد ایجاد می شوند، اما زمان شروع افزایش GH تفاوت اصلی بین آنها است.
| ویژگی | آکرومگالی | ژیگانتیسم |
|---|---|---|
| زمان افزایش GH | معمولاً بعد از بسته شدن صفحات رشد | قبل از بسته شدن صفحات رشد |
| اثر اصلی بر رشد | بزرگ شدن استخوان ها و بافت های نرم | افزایش شدید رشد قدی |
| سن شایع | بزرگسالان | کودکان و نوجوانان |
بنابراین افزایش GH قبل از بسته شدن صفحات رشد می تواند باعث ژیگانتیسم شود، در حالی که افزایش GH پس از بسته شدن صفحات رشد معمولاً به آکرومگالی منجر می شود.
آکرومگالی فقط باعث تغییر ظاهر فرد نمی شود. افزایش طولانی مدت GH و IGF-1 می تواند بسیاری از اندام ها و سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار دهد.
مهم ترین عوارض و بیماری های همراه با آکرومگالی عبارتند از:
تشخیص و درمان زودهنگام می تواند به کنترل بیماری و کاهش خطر بسیاری از عوارض کمک کند.
افزایش GH و IGF-1 می تواند بر متابولیسم گلوکز اثر بگذارد و حساسیت بدن به انسولین را تغییر دهد. به همین دلیل افراد مبتلا به آکرومگالی ممکن است بیشتر در معرض اختلال تحمل گلوکز و دیابت نوع 2 قرار داشته باشند.
به همین علت در فرد مبتلا به آکرومگالی، بررسی قند خون و ارزیابی عوامل خطر متابولیک اهمیت دارد.
فشار خون بالا یکی از بیماری های همراه مهم در آکرومگالی است. تغییرات متابولیک و قلبی عروقی ناشی از افزایش GH و IGF-1 می توانند در ایجاد یا تشدید مشکلات قلبی عروقی نقش داشته باشند.
کنترل فشار خون در کنار درمان خود آکرومگالی اهمیت زیادی دارد.
بزرگ شدن زبان و بافت های نرم ناحیه حلق و همچنین تغییرات ساختار صورت می تواند خطر اختلالات تنفسی هنگام خواب را افزایش دهد.
آپنه خواب می تواند با خروپف، قطع تنفس هنگام خواب، خواب آلودگی روزانه و خستگی همراه باشد. در صورت وجود علائم، بررسی اختلالات خواب ممکن است لازم باشد.
افزایش طولانی مدت GH و IGF-1 می تواند سیستم قلبی عروقی را تحت تاثیر قرار دهد. فشار خون بالا و برخی تغییرات ساختاری و عملکردی قلب در افراد مبتلا به آکرومگالی دیده می شوند.
به همین دلیل ارزیابی وضعیت قلبی عروقی یکی از بخش های مهم مراقبت از بیمار مبتلا به آکرومگالی است.
سردرد یکی از علائم شایع آکرومگالی است. خود تغییرات هورمونی بیماری و همچنین وجود تومور هیپوفیز و فشار آن بر ساختارهای اطراف می توانند در ایجاد سردرد نقش داشته باشند.
البته سردرد علت های بسیار زیادی دارد و وجود سردرد به تنهایی نشانه آکرومگالی نیست.
اگر تومور هیپوفیز بزرگ شود و به ساختارهای اطراف، به ویژه ناحیه کیاسمای بینایی، فشار وارد کند، ممکن است اختلالات بینایی ایجاد شود.
کاهش میدان دید یا تغییرات بینایی در فردی که علائم آکرومگالی دارد اهمیت ویژه ای دارد و باید توسط پزشک بررسی شود.
تشخیص آکرومگالی تنها بر اساس ظاهر فرد یا یک آزمایش ساده هورمون رشد انجام نمی شود.
در فردی که علائم و نشانه های مشکوک دارد، معمولاً ابتدا سطح IGF-1 بررسی می شود. در صورت بالا یا مبهم بودن نتیجه، ممکن است برای تایید تشخیص از تست تحمل گلوکز خوراکی و بررسی سرکوب GH استفاده شود.
پس از تایید بیوشیمیایی آکرومگالی، MRI هیپوفیز برای بررسی وجود، اندازه و محل آدنوم انجام می شود.
IGF-1 یا Insulin-like Growth Factor 1 هورمونی است که بخش مهمی از اثرات رشد دهنده هورمون رشد را منتقل می کند.
سطح GH در خون در طول روز تغییرات زیادی دارد و به صورت ضربانی ترشح می شود. به همین دلیل یک اندازه گیری تصادفی GH به تنهایی روش مناسبی برای تشخیص آکرومگالی نیست.
IGF-1 به دلیل پایداری بیشتر در خون، یکی از مهم ترین آزمایش های اولیه برای بررسی آکرومگالی است.
خیر. اندازه گیری تصادفی GH به تنهایی نباید برای تشخیص آکرومگالی مورد استفاده قرار گیرد.
ترشح GH به صورت ضربانی است و مقدار آن می تواند در ساعات مختلف روز تغییر کند. به همین دلیل پزشک معمولاً ابتدا IGF-1 را بررسی می کند و در صورت نیاز تست های تکمیلی مانند تست تحمل گلوکز را انجام می دهد.
در تست تحمل گلوکز خوراکی، فرد مقدار مشخصی محلول حاوی گلوکز مصرف می کند و در فواصل زمانی مشخص سطح هورمون رشد بررسی می شود.
در افراد سالم، افزایش قند خون معمولاً باعث سرکوب ترشح GH می شود. در آکرومگالی، GH به اندازه کافی سرکوب نمی شود و این موضوع می تواند به تایید تشخیص کمک کند.
نتیجه این آزمایش باید با توجه به روش آزمایشگاه و شرایط بیمار توسط پزشک تفسیر شود.
پس از تایید بیوشیمیایی آکرومگالی، MRI هیپوفیز معمولاً روش تصویربرداری اصلی برای بررسی تومور هیپوفیز است.
MRI می تواند اندازه تومور، محل آن و ارتباط آن با ساختارهای اطراف را مشخص کند و در برنامه ریزی درمان نقش مهمی داشته باشد.
اگر MRI قابل انجام نباشد یا در دسترس نباشد، بسته به شرایط بیمار ممکن است از روش های تصویربرداری دیگری استفاده شود.
خیر، اما در بیش از 90 درصد موارد علت بیماری یک آدنوم هیپوفیز ترشح کننده GH است.
در موارد بسیار نادر ممکن است افزایش GH یا GHRH از یک تومور خارج از هیپوفیز ناشی شود. اگر آکرومگالی از نظر آزمایشگاهی تایید شده باشد اما در MRI هیپوفیز توموری پیدا نشود، پزشک ممکن است بررسی های بیشتری برای یافتن علت انجام دهد.
هدف درمان آکرومگالی کاهش تولید یا اثر هورمون رشد، طبیعی کردن سطح IGF-1، کنترل تومور، بهبود علائم و کاهش خطر عوارض بیماری است.
روش درمان بر اساس عواملی مانند اندازه و محل تومور، شدت بیماری، سطح GH و IGF-1، وضعیت بینایی، شرایط عمومی بیمار و پاسخ به درمان انتخاب می شود.
روش های اصلی درمان عبارتند از:
در بسیاری از بیماران، جراحی تومور هیپوفیز یکی از درمان های اصلی است. این جراحی معمولاً به روش ترانس اسفنوئیدال انجام می شود؛ یعنی جراح از مسیر بینی و سینوس اسفنوئید به ناحیه هیپوفیز دسترسی پیدا می کند.
هدف جراحی، برداشتن حداکثری تومور و کاهش ترشح بیش از حد GH است، در حالی که عملکرد طبیعی هیپوفیز و ساختارهای اطراف حفظ شود.
موفقیت جراحی به عواملی مانند اندازه تومور، محل آن، میزان تهاجم به ساختارهای اطراف و تجربه تیم جراحی بستگی دارد.
در بعضی بیماران ممکن است پس از جراحی، سطح GH یا IGF-1 همچنان بالا باشد. در این شرایط ممکن است درمان دارویی، جراحی مجدد در موارد مناسب یا رادیوتراپی مورد بررسی قرار گیرد.
بنابراین جراحی پایان پیگیری بیمار نیست و بررسی هورمون ها و در صورت نیاز تصویربرداری پس از درمان اهمیت دارد.
داروهای مختلفی برای کنترل آکرومگالی وجود دارند و انتخاب دارو بر اساس شرایط بیمار انجام می شود.
گروه های مهم دارویی عبارتند از:
این داروها با کاهش ترشح GH می توانند سطح IGF-1 را کاهش دهند و در بعضی بیماران باعث کنترل رشد تومور نیز شوند.
برخی از عوارض احتمالی این داروها شامل علائم گوارشی و ایجاد سنگ کیسه صفرا است.
داروهایی مانند کابرگولین می توانند در بعضی بیماران مبتلا به آکرومگالی، به ویژه در موارد خفیف تر یا در بیمارانی که همزمان افزایش پرولاکتین دارند، مورد استفاده قرار گیرند.
این داروها برخلاف داروهایی که مستقیماً ترشح GH را کاهش می دهند، اثر GH را در سطح گیرنده مهار می کنند و در نتیجه تولید IGF-1 کاهش پیدا می کند.
درمان با این داروها نیازمند پیگیری پزشکی و بررسی های آزمایشگاهی مناسب است.
رادیوتراپی می تواند در بعضی بیمارانی که جراحی به طور کامل بیماری را کنترل نکرده و درمان دارویی نیز کافی یا مناسب نیست، مورد استفاده قرار گیرد.
اثر رادیوتراپی معمولاً فوری نیست و ممکن است کاهش GH و IGF-1 به تدریج طی مدت طولانی اتفاق بیفتد. به همین دلیل ممکن است بیمار در فاصله بین رادیوتراپی و کنترل بیماری به درمان دارویی نیاز داشته باشد.
بله. آکرومگالی یک بیماری قابل درمان و قابل کنترل است.
در بعضی بیماران، جراحی می تواند بیماری را به طور کامل کنترل کند. در بعضی افراد نیز برای رسیدن به کنترل مناسب، درمان دارویی یا ترکیبی از روش های درمانی مورد نیاز است.
حتی پس از کنترل بیماری، پیگیری سطح IGF-1، ارزیابی عملکرد هیپوفیز و بررسی عوارض مرتبط با بیماری اهمیت دارد.
برخی از علائم و تغییرات ناشی از آکرومگالی پس از کنترل بیماری می توانند بهبود پیدا کنند، اما همه تغییرات ظاهری الزاماً به طور کامل برگشت پذیر نیستند.
هرچه بیماری زودتر تشخیص داده و درمان شود، احتمال جلوگیری از پیشرفت بسیاری از تغییرات و عوارض بیشتر است.
آکرومگالی درمان نشده می تواند خطر عوارض جدی و مرگ زودرس را افزایش دهد. این خطر بیشتر به عوارض قلبی عروقی، متابولیک و سایر بیماری های همراه مربوط می شود.
با تشخیص مناسب، درمان موثر و کنترل سطح هورمون ها و بیماری های همراه، وضعیت بیمار می تواند به میزان قابل توجهی بهبود پیدا کند.
اگر فردی در طول چند سال متوجه تغییر تدریجی در اندازه کفش یا انگشتر خود شده باشد و همزمان تغییراتی مانند بزرگ شدن بینی یا فک، تعریق زیاد، سردرد، درد مفاصل، خرخر شدید یا علائم آپنه خواب داشته باشد، بررسی آکرومگالی می تواند مطرح شود.
همچنین وجود ترکیبی از بیماری هایی مانند دیابت نوع 2، فشار خون بالا، آپنه خواب و تغییرات مشخص ظاهری می تواند پزشک را به بررسی بیشتر از نظر آکرومگالی هدایت کند.
آکرومگالی چیست؟
آکرومگالی بیماری ناشی از تولید بیش از حد هورمون رشد در بزرگسالی است که معمولاً به دلیل آدنوم ترشح کننده GH در غده هیپوفیز ایجاد می شود.
مهم ترین علامت آکرومگالی چیست؟
بزرگ شدن تدریجی دست ها و پاها، تغییر اندازه انگشتر یا کفش و تغییرات تدریجی چهره از نشانه های مهم آکرومگالی هستند.
آیا آکرومگالی همان ژیگانتیسم است؟
خیر. هر دو بیماری با افزایش هورمون رشد ارتباط دارند، اما ژیگانتیسم زمانی ایجاد می شود که افزایش GH قبل از بسته شدن صفحات رشد اتفاق بیفتد. آکرومگالی معمولاً بعد از بسته شدن صفحات رشد ایجاد می شود.
علت اصلی آکرومگالی چیست؟
در بیش از 90 درصد موارد، علت آکرومگالی آدنوم خوش خیم غده هیپوفیز است که هورمون رشد ترشح می کند.
آیا آکرومگالی سرطان است؟
خیر. تومورهای هیپوفیزی که باعث آکرومگالی می شوند معمولاً خوش خیم هستند، اما به دلیل تولید بیش از حد هورمون یا فشار بر ساختارهای اطراف می توانند مشکل ایجاد کنند.
بهترین آزمایش برای تشخیص آکرومگالی چیست؟
اندازه گیری IGF-1 یکی از مهم ترین آزمایش های اولیه برای بررسی آکرومگالی است. اگر نتیجه بالا یا مبهم باشد، ممکن است تست تحمل گلوکز و بررسی سرکوب GH برای تایید تشخیص انجام شود.
آیا آزمایش GH به تنهایی برای تشخیص آکرومگالی کافی است؟
خیر. GH به صورت ضربانی ترشح می شود و مقدار آن در طول روز تغییر می کند. به همین دلیل اندازه گیری تصادفی GH به تنهایی برای تشخیص آکرومگالی مناسب نیست.
آیا MRI برای تشخیص آکرومگالی لازم است؟
پس از تایید بیوشیمیایی بیماری، MRI هیپوفیز معمولاً برای پیدا کردن و تعیین اندازه و محل تومور انجام می شود.
آیا آکرومگالی باعث دیابت می شود؟
آکرومگالی می تواند با اختلال در تنظیم قند خون و افزایش خطر دیابت نوع 2 همراه باشد، زیرا GH و IGF-1 بر متابولیسم گلوکز اثر می گذارند.
آیا آکرومگالی درمان دارد؟
بله. درمان می تواند شامل جراحی، دارو و در بعضی شرایط رادیوتراپی باشد. هدف درمان کنترل ترشح GH و IGF-1، کنترل تومور و کاهش عوارض بیماری است.
آیا جراحی آکرومگالی از طریق بینی انجام می شود؟
بله. جراحی تومور هیپوفیز در بسیاری از موارد به روش ترانس اسفنوئیدال انجام می شود و جراح از مسیر بینی و سینوس اسفنوئید به هیپوفیز دسترسی پیدا می کند.
آیا تغییر اندازه کفش می تواند نشانه آکرومگالی باشد؟
افزایش تدریجی اندازه کفش می تواند یکی از نشانه های آکرومگالی باشد، به ویژه اگر همراه با تغییر اندازه انگشتر، تغییر چهره، تعریق زیاد یا درد مفاصل باشد.
آیا آکرومگالی خطرناک است؟
آکرومگالی درمان نشده می تواند باعث عوارضی مانند بیماری قلبی، فشار خون بالا، دیابت، آپنه خواب و مشکلات مفصلی شود. تشخیص و درمان مناسب می تواند خطر این عوارض را کاهش دهد.
آکرومگالی بیماری ناشی از افزایش طولانی مدت هورمون رشد است که در بیشتر موارد به علت آدنوم خوش خیم هیپوفیز ایجاد می شود. افزایش GH باعث افزایش IGF-1 و در نتیجه تغییرات تدریجی در استخوان ها، بافت های نرم و متابولیسم بدن می شود.
تغییر اندازه کفش و انگشتر، بزرگ شدن دست ها و پاها، تغییر چهره، برجسته شدن فک، تعریق زیاد، سردرد و درد مفاصل از علائم مهم بیماری هستند.
برای تشخیص، اندازه گیری IGF-1 اهمیت زیادی دارد و در صورت نیاز تست تحمل گلوکز برای بررسی سرکوب GH انجام می شود. پس از تایید بیماری، MRI هیپوفیز برای بررسی تومور انجام می شود.
آکرومگالی قابل درمان است و بسته به شرایط بیمار ممکن است از جراحی، دارو یا رادیوتراپی استفاده شود. تشخیص زودهنگام و پیگیری منظم می تواند به کنترل بیماری و کاهش عوارض آن کمک کند.